Depuis la fin de ce conflit, la fréquence des malformations congénitales dans les zones exposées à la dioxine a atteint presque trois fois la norme. Ces conditions ne peuvent être transmises que par le sexe hétérogamétique (e. Certains malformations cardiaques congénitales sont légères et ne causent aucune perturbation significative à la façon dont le cœur fonctionne. Très certainement, notre connaissance collective des maladies à un seul gène, avec l`aide de bases de données et de systèmes de référence, a le potentiel de faire progresser notre compréhension de tous les types de maladies humaines de manière beaucoup plus grande que celle imaginée au moment de chaque individu Découverte. Les fils d`un homme avec un trouble récessif lié à l`X ne seront pas touchés, et ses filles portera une copie du gène muté. L`environnement prénatal peut jouer un rôle majeur dans le développement des défauts dans les trois catégories, en particulier ceux liés à des causes multifactorielles. Ceci est opposé à l`approche plus traditionnelle du phénotype-première, et peut identifier des facteurs causals qui ont été précédemment obscurcis par l`hétérogénéité clinique, la pénétrance et l`expressivité. De nombreux troubles génétiques affectent les stades de développement, tels que le syndrome de Down, tandis que d`autres entraînent des symptômes purement physiques tels que la dystrophie musculaire. Les mâles et les femelles sont tous deux touchés par ces troubles, les mâles étant généralement plus gravement touchés que les femelles.

Contrairement aux patients souffrant du syndrome de Down, qui ont habituellement une durée de vie relativement longue, les enfants avec des syndromes de Patau et d`Edwards meurent souvent peu après la naissance (mars de Dimes, 2006). Cependant, l`OMIM a également signalé 1 621 phénotypes mendéliens confirmés pour lesquels la base moléculaire n`est pas connue. Heureusement, ces deux syndromes dévastateurs sont rares. La bioinformatique est le domaine de la biologie inspiré par le génome qui analyse l`information génomique pour prédire la fonction génique et protéique. Van Dyke & Allen, 1990). Par exemple, des anomalies chromosomiques, ou des duplications à grande échelle ou des délétions de segments chromosomiques ou de chromosomes entiers, peuvent apparaître pendant cette période. Aujourd`hui, les chercheurs peuvent générer des souris avec une mutation ou la suppression d`un gène associé à la maladie. Chorionic villosités Sampling (CVS) est un test de grossesse qui vérifie le bébé pour certaines anomalies. Beaucoup de malformations congénitales ne peuvent pas être empêchées, mais une femme peut faire certaines choses avant et Pendant la grossesse pour aider à abaisser les chances d`avoir un bébé avec un défaut de naissance. Pendant la conception, un enfant hérite d`un de chaque paire de chromosomes (et une de chaque paire des gènes qu`ils contiennent) de chaque parent.